Você vai a um exame de rotina no início da gravidez. Tudo parecia normal, até que o resultado do ultrassom traz um termo que assusta: “marcador cromossômico”. O coração aperta. É natural. Mesmo sem entender bem o que significa, só o nome já carrega um peso. Afinal, tudo o que se deseja durante uma gestação é tranquilidade. Mas calma. Receber um marcador não é uma sentença, e entender o que ele representa é o primeiro passo para seguir com mais segurança e menos medo.
O que são marcadores cromossômicos e por que eles aparecem?
Marcadores cromossômicos são sinais observados nos ultrassons, principalmente no primeiro trimestre, que podem sugerir uma chance maior de alterações genéticas no bebê, como a síndrome de Down ou outras síndromes relacionadas aos cromossomos.
São chamados de marcadores porque funcionam como pistas: indicam que algo merece ser observado com atenção, mas não significam que há, de fato, uma condição diagnosticada.
Durante o ultrassom morfológico entre aproximadamente 11 e 14 semanas, o médico avalia diversas características do bebê. É nesse momento que podem ser identificados marcadores como translucência nucal aumentada, osso nasal ausente ou diminuido, alterações no ducto venoso, cistos cerebrais transitórios, onfalocele, entre outros. Alguns deles desaparecem nos exames seguintes, e muitos bebês com esses achados nascem saudáveis.
E se um marcador cromossômico estiver alterado?
O primeiro passo é conversar com a equipe médica. O tipo de marcador, a idade da mãe, o histórico familiar e outras informações ajudam o profissional a decidir os próximos passos. Um dos exames mais comuns nesse contexto é o teste de DNA fetal no sangue materno (NIPT), feito a partir da 10ª semana, que é também um teste de triagem que avalia o risco de algumas síndromes genéticas.
Mesmo assim, ele não substitui os exames diagnósticos. Se o risco for alto, tanto no morfológico de primeiro trimestre como no NIPT, o médico pode sugerir exames invasivos como amniocentese ou biópsia de vilo corial, que oferecem diagnóstico definitivo. Mas vale reforçar: essas opções só são indicadas quando há justificativa clínica, e a decisão de realizá-las é sempre da gestante.
O que muda na gestação após essa descoberta?
Na maioria das vezes, nada muda na rotina da gravidez. O pré-natal segue, talvez com mais atenção nos ultrassons, mas sem alterações drásticas. Em algumas situações, o acompanhamento passa a ser feito com profissionais especializados em medicina fetal, garantindo mais segurança e preparo.
Se o marcador desaparecer nos próximos exames — algo que acontece com frequência —, a gestação continua normalmente. Já em caso de diagnóstico confirmado, é possível organizar o parto e os cuidados pós-nascimento com mais estrutura emocional e técnica. Isso permite que a família esteja preparada desde o início, com apoio integral e escolhas conscientes.
Lidar com a espera: entre a ansiedade e a confiança
A espera pelos próximos exames pode ser o período mais difícil. Não saber ao certo o que está acontecendo gera ansiedade. Por isso, é fundamental evitar informações desencontradas, principalmente na internet. Conversar com profissionais confiáveis, manter o diálogo aberto com o parceiro e, se possível, buscar apoio psicológico, ajuda muito nesse processo.
Cada mulher sente de um jeito. Algumas seguem em paz. Outras têm dificuldade para dormir ou se concentrar. E tudo isso é válido. O importante é não se culpar por sentir medo ou insegurança. A gestação, além de física, é uma experiência profundamente emocional.
Você continua sendo a protagonista da sua história
Independentemente do que o marcador indique, a gestante é quem conduz esse processo. É ela quem sente, escolhe e vive cada etapa da gravidez. O papel da equipe médica é orientar, esclarecer e apoiar — nunca impor.
Ter um marcador cromossômico alterado não é um ponto final. É uma vírgula, um momento de atenção e cuidado. E com o tempo, tudo vai se encaixando. Muitas vezes, a experiência de passar por essa investigação torna a conexão com o bebê ainda mais forte. O medo inicial se transforma em vínculo, empatia e maturidade emocional.
Técnica Responsável: Dra. Samantha Ramos Toledo Pessôa – CRM-SP: 104245
Ginecologista Obstétrica e Medicina Fetal na Clínica Núcleo Mater.
Título em GO pela FEBRASGO, Certificado de Atuação em Medicina Fetal pela FEBRASGO.
Imagem: Canva
