Hoje vamos falar sobre um assunto super importante para você que está esperando um bebê, ou conhece uma futura mamãe: os marcadores cromossômicos no primeiro trimestre da gravidez. Você sabia que, nesse período, é possível realizar exames que ajudam a avaliar a saúde do seu pequeno?
Vamos entender mais sobre isso!
O que são marcadores cromossômicos?
Os marcadores cromossômicos são indicadores que os médicos usam para avaliar o risco de alterações genéticas no feto. Um exame essencial para esse rastreamento é a ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre, que geralmente é realizada entre a 11ª e a 14ª semana de gestação. Esse exame é uma oportunidade incrível de conhecer um pouco mais sobre seu bebê!
Quais são os marcadores avaliados nesse exame?
Pois bem, translucência nucal (TN) é um dos principais. Mas o que é isso, exatamente? A TN é uma camada de fluido que se acumula na região da nuca do feto e pode indicar um risco aumentado para algumas síndromes genéticas, como a de Down (trissomia do cromossomo 21) e outras.
A boa notícia é que, quando a TN é combinada com outros fatores, consegue-se identificar a grande maioria das anormalidades cromossômicas! Lembre-se, porém, que a medida da TN não é um diagnóstico definitivo; é apenas um indicativo de risco. Por isso, é fundamental conversar com seu médico sobre os resultados.
Outros marcadores cromossômicos a considerar
Além da TN, o exame também avalia outros aspectos, como a presença dos ossos nasais e o fluxo no ducto venoso e na valva tricúspide.
Complicou? Vamos lá: quando uma gestante faz o exame de ultrassonografia morfológica no primeiro trimestre, os médicos não estão apenas medindo a translucência nucal (TN). Eles também olham para outros detalhes que podem ajudar a entender melhor a saúde do bebê.
Aqui estão alguns deles:
- Presença do Osso Nasal: Durante o exame, o fetólogo avalia se o osso do nariz do bebê esta se formando corretamente. A ausência ou o subdesenvolvimento desse osso pode sugerir aumento do risco do bebe ter algumas condições genéticas, principalmente quando associado à presença de outros marcadores.
- Fluxo no Ducto Venoso: O ducto venoso é um vaso sanguíneo que ajuda a direcionar o sangue para o coração do bebê. Ao avaliar esse fluxo, o medico consegue ver se há alguma anormalidade Um fluxo anormal pode indicar problemas cardíacos que normalmente estão relacionados às síndromes.
- Fluxo na Valva Tricúspide: A valva tricúspide é uma das válvulas do coração. O exame verifica se o sangue está fluindo corretamente através dela. Um fluxo anormal também pode ser um sinal de cardiopatias que normalmente estão relacionadas às síndromes.
Fatores maternos são levados em conta
Fatores maternos, como a idade, histórico de cromossomopatias e níveis de algumas substâncias no sangue, também são levados em conta para calcular o risco.
- Idade da Mãe: Mulheres nos extremos da idade reprodutiva, ou seja, tanto as mais jovens quanto as mais velhas, requerem atenção especial devido ao aumento do risco de terem bebês com alterações genéticas, como as cromossomopatias, incluindo a síndrome de Down. No entanto, o risco é maior entre as mulheres mais velhas, em parte porque a gravidez é mais frequente nessa faixa etária.
- Histórico de Cromossomopatias: Se a mãe ou alguém na família já teve problemas genéticos, isso pode aumentar o risco de que o bebê também tenha. Portanto, os médicos perguntam sobre a história médica da mãe e da família para entender melhor esse aspecto.
- Níveis de Substâncias no Sangue: Durante a gravidez, algumas substâncias estão presentes no sangue da mãe em diferentes níveis. Exames de sangue podem medir essas substâncias, como hormônios e proteínas. Níveis anormais podem indicar um risco maior de problemas genéticos, então os médicos avaliam esses resultados ao calcular o risco.
Mas quando você deve procurar o médico?
Se você está grávida e deseja realizar esse rastreamento, converse com seu obstetra. Ele saberá indicar o melhor momento para você fazer a ultrassonografia morfológica. O mais legal? Esse exame é seguro, não invasivo e não traz riscos para você e seu bebê!
E como é feito o diagnóstico?
Caso os resultados apontem algum risco, o diagnóstico definitivo de alterações cromossômicas é feito por meio de procedimentos invasivos, como a biópsia de vilosidades coriônicas ou a amniocentese. Mas não se preocupe! Esses procedimentos são indicados apenas para gestantes de alto risco.
Tratamento e importância do acompanhamento
Se for detectada alguma síndrome cromossômica, o tratamento vai depender das necessidades do seu bebê. Por isso, é sempre bom procurar um especialista em medicina fetal ou genética para ter informações detalhadas e apoio emocional durante essa jornada. Cada gestação é única, e o acompanhamento médico é essencial para garantir a saúde da mamãe e do bebê.
Converse com seu médico sobre o rastreamento cromossômico e fique por dentro de todas as opções para garantir uma gestação tranquila e saudável. A saúde do seu bebê começa com informação e cuidado!
Se você gostou desse conteúdo e quer saber mais sobre saúde na gestação, fique de olho no nosso blog!
Técnica Responsável: dra. Samantha Ramos Toledo Pessôa – CRM-SP: 104245 – Ginecologista Obstétrica e Medicina Fetal na Clínica Núcleo Mater. Título em GO pela FEBRASGO, Certificado de Atuação em Medicina Fetal pela FEBRASGO.
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